Qu’est ce que le SED ?

Le Syndrome d’Ehlers Danlos est une maladie du tissu conjonctif (le collagène).

C’est une maladie héréditaire qui peut affecter la quasi-totalité du corps à l’exception du système nerveux.

Les manifestations peuvent être très diverses.

Les principaux symptômes

• Une peau extensible, très fine et translucide
• Une cicatrisation lente et difficile, des ecchymose à répétition, des vergetures précoces même chez les enfants
• Des articulations très flexibles
• Une fatigue excessive
• Des douleurs musculaires, articulaire ou abdominales chroniques et diffuses dans tout le corps
• Des luxations et des entorses à répétition
• Une insuffisance respiratoire, parfois identifiée à tort comme de l’asthme
• Une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes, sujets aux déchirures
• Des troubles intestinaux ou de la constipation
• Des reflux gastro-oesophagiens
• Des problèmes urinaires
• Des troubles cardiaques, en particulier au niveau des valves
• De la myopie ou des problèmes de vision
• Des troubles auditifs (hyperacousie ou surdité)
• Des saignements de nez spontanés
• Des règles abondantes et douloureuses chez certaines femmes
• Des cordes vocales très sensibles et très souples

Le diagnostic

Du fait de la diversité des symptômes et de la méconnaissance de cette maladie, le diagnostic n’est souvent posé qu’après plusieurs années d’errance médicale.

Le test génétique de diagnostic n’existe pas car plusieurs gènes seraient en cause. Le diagnostic ne peut donc se faire que par un examen clinique du patient.

C’est la multiplicité des symptômes qui permet de poser le diagnostic.

Généralités

Le syndrome d’Ehlers Danlos est considéré comme une maladie rare et orpheline.

Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie.

Par contre il est possible d’améliorer le quotidien des patients par des traitements palliatifs comme les vêtements compressifs, les antidouleurs, les aides au déplacement, les matelas et coussins à mémoire de forme…